Carolina Collins

Tratar una enfermedad considerando sus distintas variantes, la historia de quien la padece y cuál es su herencia genética, es lo que se conoce como medicina personalizada. Un futuro que está un paso más cerca con el proyecto 1000 genomas, un estudio pionero en Chile y en Latinoamérica que desarrollarán cinco centros de excelencia en investigación científica, para crear el primer catálogo de la diversidad genética humana y natural del país.

Genetistas, matemáticos, biólogos, ingenieros y profesionales de diversas disciplinas se han unido para secuenciar el genoma de mil chilenos para contar con información sobre la salud e historia genética de los habitantes del país.

Saber cómo influye el aislamiento geográfico y qué tipo de enfermedades nos afectan más con sus particularidades, es el objetivo de este ambicioso proyecto que estará a cargo del Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Gerociencia Salud Mental y Metabolismo (GERO), el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), alojadas en la Universidad de Chile, y el Instituto Milenio de Biología Integrativa de Sistemas y Sintética (MIISSB), de la U. Católica.

Miguel Allende, director del Centro de Regulación del Genoma (CRG), explicó que lo que motiva esta iniciativa es "el problema que representa no tener información genética apropiada para la población chilena". "Para poder hacer lo que viene, que es la llamada medicina de precisión o personalizada, donde se va a secuenciar el genoma de las personas que van a someterse a tratamientos, es necesario contar con lo que se llama el genoma de referencia y además contar con una batería de marcadores genéticos que permitan pesquisar qué susceptibilidades tiene cada persona y qué medidas preventivas se pueden tomar".

¿Por qué secuenciar a los chilenos y no usar secuencias humanas de otros países?. "Porque la población chilena es bien particular desde el punto de vista genético. Entonces esta combinación genética no se da en otras partes del mundo. Y por lo tanto, hay una serie de marcadores que son privativos de nuestra población, que tenemos que conocer para poder usar apropiadamente esta información cuando llegue el momento de la medicina personalizada, que está muy cerca de ser una realidad en Chile", explica Allende.

Esto porque, si bien los humanos comparten entre ellos el 99% de su información hereditaria, el 1% restante explica su diversidad, sus diferencias físicas y la susceptibilidad a ciertas dolencias, entre otras características.

Disciplinas unidas

La medicina personalizada consiste en diseñar una terapia o fármacos adecuados para cada persona, y no para el promedio de las personas, como es en la actualidad. Para hacer eso, es necesario contar con una referencia, que es lo que están elaborando estos científicos que crearán una base de datos donde va a estar la genética del chileno promedio "y vamos a buscar si es que cada persona tiene algunos de esos marcadores que puedan estar asociados con una enfermedad", detalla el académico de la Universidad de Chile.

Para eso, se requiere contar con un grupo interdisciplinario de expertos: "Necesitamos a la comunidad médica, que pueda tener acceso a los pacientes; después a los genetistas, que nos ayuden a decidir quienes van a ser esos mil; luego a los biólogos, que hagan la secuenciación y después a los bioinformáticos, que son los que van a ordenar todo esto en computador que nos permita trabajar con los datos".

Esa última etapa estará a cargo del Centro de Modelamiento Matemático de la Universidad de Chile, "que tiene mucha experiencia en manejo de grandes volúmenes de datos".

Los mil chilenos

Pero antes, el equipo debe seleccionar a los mil chilenos que serán la piedra angular del futuro de la medicina local. Para eso, utilizarán una muestra que ya estableció el Proyecto Cohorte del Maule (MAUCO), mediante el cual el ACCDiS está estudiando por diez años la salud de 10 mil personas de entre 38 y 74 años. Pero esa será una parte. "También nos interesa tener una muestra que sea muy representativa de todas la etnias, diversidades sociales y regionales que hay en Chile, que nos sirva para mirar a todos los habitantes", dice Allende.

Aunque mil es un número arbitrario, se trata de una cifra suficiente para manejar información genética sobre el promedio de los chilenos. Así lo explica el especialista que reconoce que "obviamente si tuviéramos fondos para hacer más sería mejor". Y da un ejemplo: en Inglaterra y Francia hay programas de 100 mil genomas y en China se está desarrollando un programa de un millón. "Estamos a años luz de esas dimensiones", señala Allende, que calcula que esos países se demorarán entre dos y tres años en contar con los resultados, mismo plazo que se espera que tome el 1000 genomas chileno.

La principal causa de esto tiene que ver con los costos de la secuenciación que, sin embargo, han bajado considerablemente desde la primera vez que se logró ese procedimiento. Así, hoy secuenciar un genoma humano implica un gasto de US$1.000, mientras que la primera secuenciación costó mil millones de dólares. "Pero lo más complicado no es la secuenciación, sino el cómo se almacenan y se ordenan los datos.", dice el biólogo.

Beneficio público

Todo esto tiene un objetivo mayor en el horizonte y ese es beneficiar a la mayor cantidad de chilenos a través del desarrollo de políticas públicas. En ese sentido, el especialista proyecta que "lo más importante va a venir por el lado de la salud. Vamos a tener una herramienta para poder hacer políticas preventivas en salud porque vamos a saber cuáles son las cosas más prevelantes que pueden afectar a los chilenos dada su constitución genética".

A la fecha, el proyecto 1000 genomas ya ha descifrado información genética de 30 chilenos y para el próximo año, se espera llegar a 200 ensambles en un proceso que ya ha comenzado.